O distrito de Braga é o segundo mais afetado pela paramiloidose em Portugal, também conhecida como “Doença dos Pezinhos”, com mais de 450 pessoas com a mutação genética responsável pela doença, segundo os resultados do Estudo CARDINAL, o primeiro a caracterizar de forma detalhada a distribuição da doença no país. Portugal apresenta a maior prevalência de paramiloidose do mundo.
Conhecida como “Doença dos Pezinhos”, a paramiloidose é uma doença hereditária rara e progressiva, que afeta o sistema nervoso e outros órgãos vitais. Em Portugal estima-se que mais de 2.000 pessoas tenham a mutação genética da doença e que 35% ainda não apresentem sintomas, o que reforça a necessidade de deteção precoce e acompanhamento clínico regular.
“A região de Braga tem uma forte ligação à história da paramiloidose e continua a ser uma das áreas mais afetadas. É essencial sensibilizar as famílias e promover o acesso ao diagnóstico genético para proteger as gerações futuras”, destaca Carlos Figueiras, presidente da Associação Portuguesa de Paramiloidose.
Os sintomas iniciais podem surgir entre os 25 e os 40 anos e incluem formigueiro, fraqueza muscular e perda de sensibilidade nos pés e nas mãos3-6. Com o tempo, podem surgir problemas digestivos, tonturas e perda de peso. Estes sinais não devem ser ignorados e a deteção precoce pode fazer a diferença no prognóstico e qualidade de vida.
Sendo uma doença hereditária, quando um dos progenitores tem a mutação, existe 50% de probabilidade de transmissão aos filhos. Por isso, a avaliação do risco familiar e o acompanhamento das pessoas portadoras do gene são passos cruciais para proteger a saúde das gerações futuras.
A campanha nacional “Pé Ante Pé”, promovida pela parceria entre a Associação Portuguesa de Paramiloidose (APP), a Sociedade Portuguesa de Cardiologia (SPC) e a Sociedade Portuguesa de Estudo das Doenças Neuromusculares (SPEDNM), com o apoio da AstraZeneca, pretende aumentar a consciencialização sobre a doença, promover a deteção precoce e reforçar o papel das famílias no acompanhamento da patologia, especialmente nas regiões mais afetadas.
