A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular associada ao cromossoma X, causada por mutações no gene de uma proteína que pode ser insuficiente, de má qualidade ou, até, estar totalmente ausente no nosso organismo – a distrofina. A doença, que é progressiva, caracteriza-se pela fraqueza e pela perda de massa muscular, devido à degeneração dos músculos esquelético, liso e cardíaco.
Assim, desde o diagnóstico, é fundamental que exista um acompanhamento multidisciplinar para uma melhoria da gestão da doença, onde se inclui, entre outras, a equipa de reabilitação. Esta terá um papel importante na manutenção de amplitudes de movimento passivas, extensibilidade muscular, mobilidade da parede torácica e simetria, de forma a otimizar o movimento e o posicionamento funcional, manter a deambulação, prevenir contraturas fixas e deformidades, otimizar a função respiratória e manter a integridade da pele.
É imprescindível que exista um comprometimento total do doente, família e cuidadores, assumindo uma postura ativa em todo este processo. Deverá ser iniciado um programa preventivo diário de alongamentos em casa, antes da perda de amplitudes de movimento passivas, sob a orientação de fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais. Especialmente nas crianças, os alongamentos podem ser associados a tarefas divertidas, como ler histórias, ver televisão ou cantar. Na DMD alguns dos alongamentos mais importantes são o alongamento do tendão de Aquiles, isquiotibiais, banda iliotibial, psoas-ilíaco, flexores do cotovelo, flexores do punho e dedos, e pronadores.
As ortóteses são ferramentas que podem auxiliar no processo do alongamento, com o objetivo de corrigir, suportar ou melhorar o alinhamento articular; melhorar ou prevenir retrações ou deformidades; melhorar a funcionalidade e promover a independência. A sua utilização deverá ser avaliada e recomendada por uma equipa especializada.
No dia a dia da pessoa, devem ser encorajados exercícios ativos, considerando sempre a intensidade e duração das atividades por forma a não provocar situações de fadiga. Do mesmo modo, é importante promover períodos de descanso durante as atividades, evitando o cansaço muscular e economizando energia para atividades mais prazerosas. Todas as atividades deverão ser realizadas em segurança, evitando o risco de fraturas, não sendo recomendadas atividades que incluam saltos, subir ou descer escadas como treino, ou correr em pisos irregulares.
A introdução da hidroterapia, como um meio diferenciador que permite reduzir a carga sobre o sistema músculo-esquelético, permite ao doente com DMD realizar exercícios e atividades que, em contexto diário, não consegue, atuando na prevenção de deformidades articulares e retrações musculares. A temperatura da água deverá estar entre 31-34°C.
O posicionamento é outra área-chave numa gestão eficaz da DMD, sobretudo de cariz preventivo. O correto alinhamento da coluna vertebral e o apoio de toda a planta do pé no chão ou na cadeira de rodas poderá ter um papel importante na prevenção de escolioses e no desenvolvimento de retrações no tendão de Aquiles, respetivamente. Deve, por isso, existir desde muito cedo, um foco no posicionamento, permitindo minimizar as complicações secundárias afetas à DMD.
É, também, importante encarar a necessidade de preparar eventuais adaptações em casa, de modo a que esta esteja ajustada à evolução da doença e da condição clínica. O planeamento dos diversos espaços da casa, em especial os de utilização comum, como a casa de banho, cozinha, sala e quarto da pessoa atingida, deve considerar que, futuramente, a pessoa pode vir a deslocar-se em cadeira de rodas.
Apesar desta necessidade permanente de acompanhamento multidisciplinar e multifatorial, a pessoa com distrofia muscular de Duchenne deve ser incentivada, pelas diversas instâncias, a participar e a acompanhar os seus familiares e amigos nas várias atividades em contexto do dia-a-dia, independentemente das dificuldades.
Artigo de opinião de Gustavo Silva e Ivo Duarte, fisioterapeutas da APN.
