Helen Newton, mãe do paciente mais velho diagnosticado com SLC6A1 no Reino Unido, inicia na próxima sexta-feira, 1 de maio, o Caminho de Santiago a partir do Porto.
A mulher irá percorrer a Rota Litoral, numa caminhada de 300 quilómetros. A jornada, que terá a duração de 15 dias, visa angariar fundos para a investigação de uma mutação genética rara que causa uma perturbação grave do neurodesenvolvimento. Esta caminhada é uma prova de resiliência e serve para alertar para a mutação no gene SLC6A1, que impede o transporte correto do GABA, o principal neurotransmissor inibitório do cérebro.
Esta falha resulta numa perturbação complexa do neurodesenvolvimento, caracterizada por epilepsia severa, problemas de linguagem e de comportamento, atrasos cognitivos e motores, e traços do espetro autista. “Este percurso de 300 km é um enorme desafio físico para mim, especialmente após ter colocado uma prótese no joelho, mas não é nada comparado com as batalhas que estes pacientes enfrentam todos os dias. Caminho para que a ciência avance e estas famílias tenham finalmente uma resposta.,” afirma Helen Newton.
Destaques da Iniciativa: O Desafio: 300 km a pé, do Porto a Santiago de Compostela, durante 15 dias. A Causa: Apoio à Arthur’s Quest, uma associação sem fins lucrativos dedicada ao apoio a pacientes e investigação. A Doença: O SLC6A1 é uma mutação genética e uma das causas principais de epilepsia na infância. Contexto Europeu e o Simpósio de Lisboa Esta iniciativa surge após o Simpósio SLC6A1, realizado em Lisboa em agosto de 2025, que reuniu especialistas mundiais para discutir tratamentos inovadores.
O evento reforçou o papel da SLC6A1 Europe Research & Support Alliance, uma aliança que une associações de doentes e investigadores em todo o continente europeu para acelerar a descoberta de tratamentos eficazes e possivelmente uma cura. Sobre a Mutação SLC6A1: Embora o gene fosse conhecido, a relação direta entre as mutações no SLC6A1 e esta síndrome clínica específica foi descrita pela primeira vez apenas em 2015. Por ser uma descoberta médica recente, o subdiagnóstico continua a ser um desafio. Em 2023, estavam identificados apenas cerca de 500 pacientes em todo o mundo, embora o número real de afetados seja significativamente superior à medida que os testes genéticos se tornam mais comuns.
A campanha de angariação de fundos está ativa no GoFundMe, sendo essencial para financiar os ensaios clínicos que poderão mudar o destino destas crianças.
