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Investigador de Fafe ganha prémio de 300 mil euros para investigar condição hereditária nos olhos

© Laboratório de Comunicação em Saúde da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra

João Pedro Marques (investigador principal) e Henrique Alves, natural de Fafe (coinvestigador principal) ganharam um prémio de 300 mil euros para investigar a condição hereditária nos olhos.

Os investigadores lideram o projeto “EYS on gene editing for retinitis pigmentosa 25”, que foi galardoado no 23.º congresso EURETINA, que este ano teve lugar em Amesterdão. A equipa conta ainda com Francisco Ambrósio (investigador coordenador) e Peter Quinn, investigador na Universidade de Columbia (EUA), uma das 20 melhores instituições do mundo na área de Oftalmologia.

Graças ao prémio vão poder contratar mais dois investigadores e investir em tecnologia de ponta capaz de conduzir a pesquisa, dando mais um passo para a cura da condição que afeta muitos portugueses, que correm o risco de cegueira.

João Pedro Marques assegura que “a investigação em Oftalmologia desenvolvida em Portugal está ao nível do que de melhor se faz no mundo e a prova disso está na conquista pela terceira vez de uma bolsa EURETINA por oftalmologistas portugueses, nomeadamente de Coimbra”.

A procura de tratamento para “uma mutação bastante prevalente no grupo de doentes estudado em Coimbra” foi uma das motivações do estudo. No episódio 39 do podcast “Talking (EU) Retina”, João Pedro Marques explica que o valor da bolsa EURETINA, somado ao financiamento previamente captado, vai tornar possível o custeamento de tecnologia de ponta para conduzir a pesquisa. “Queremos arranjar uma solução para os doentes, muitos deles portugueses, que sofrem com esta doença e que se não forem tratados vão ficar cegos”, diz o investigador principal e oftalmologista.

A investigação recorre ao prime editing, uma “técnica que permite proceder à edição de genoma in loco e in vivo”, isto é, realizar alterações genéticas em determinadas células do paciente. Henrique Alves explica que esta é a “tecnologia de edição de genoma mais sofisticada e mais segura na atualidade” na medida em que o prime editing faz frente ao risco de modificações fora do alvo pretendido.

“O gene EYS não cabe dentro de um vírus adeno-associado, o veículo de transmissão mais convencional na terapia génica” e essa é uma limitação que os investigadores se propõem a contornar através do prime editing. João Pedro Marques especifica que a possibilidade de “substituir uma só base de ADN por outra” é uma das vantagens do prime editing e um passo importante que pode abrir portas ao desenvolvimento de novas terapêuticas para várias causas de cegueira hereditária.

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